三庚酸酯或可治疗1型转运体弱点综合征

脑干代谢紊乱的前提与患者多样，由于许多问题仍然推断出，所以化疗更为难于。正经常意味着，是脑干能量代谢的主要蔗糖。1型酪氨酸不足之处综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脑干内积聚减少。

G1D经常观感为痉挛心脏病与脑干电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠框架中，G1D一第四部重要神经功能不足之处，经常独立于血脑干屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而上升脑干组织内浓度可以缓解患者。作者指出这些挖掘出可能与有机体G1D疾病相关，因此可以企图发展利于于脑干流进或提供适当替代残基的化疗方式。

现有用于G1D的痉挛素食疗法，仅能缓解2/3患儿的运动障碍或痉挛心脏病，而且并非普遍耐受。有学术研究显示，与生酮素食化疗方式意味著的，如三庚酸胺等营养物质则会通过回补化学反应，补充TCA（三羟基循环）的上端副产物，从而起作用。

因此来自新墨西哥大学西南医疗中心的学术研究成果们，进一步开展非商业性、开放标签第四部的临床学术研究，对三庚酸胺化疗方式顺利完成评量。学术研究结果因特网刊发于8翌年11日的JAMA Neuro杂志上。

学术研究共有纳入14名从未不感兴趣生酮素食化疗的1型酪氨酸不足之处综合征的青少年与。干预策略为，在病患日经常素食中补充食品级三庚酸胺。

由于大都痉挛心脏病不明显，患儿或家属的感受不太可能用于评量。因此，学术研究成果可用系统性脑干电图、神经人际关系学、血液深入研究、脑干动物会的核磁共有振检查等策略。

学术研究显示，1名病患（7%）不会出现棘波；而其他病患在应用三庚酸胺后，棘波降幅将近70%，极少患儿神经人际关系观感以及脑干动物会上升。11名患儿（78%），长期可用三庚酸脂后从未出现征状。3名病患（21%）观感为胃肠道患者，1（7%）名病患化疗中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经功能造成利于严重影响。另外，学术研究的观察加权可以构成一个重要的基础，来评量代谢性脑干病（上端代谢副产物障碍）的化疗方式。

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编辑： neuro207