类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床优点

类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）综合症筛选治疗中都的一些特质性临床表现主要有以下几种：

地区特质

布坎南伤寒（Huntington disease，HD）和多数类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）综合症地区常见于很广，但某些 HDL 综合症有地区常见于优点。比如 HDL2 常有喀麦隆非裔（喀麦隆非裔 HD 样表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-加的斯裔的巴西人中都及日本人中都也有报道。日本年轻人无需慎重考虑 DRPLA，后者肥胖率在日本年轻人中都与 HD 雷同，而在西欧和北欧年轻人（荷兰坎伯兰年轻人和法国人为主）中都，无需慎重考虑神经元系统甲状腺激素伤寒。

革新运动综合症状浮现的部位

以外 HDL 综合症原则上有全身的革新运动障碍，都有下巴、腿部、肢体等。但有明显口下巴极度社区活动常有神经元鳍上皮细胞激增综合症，都有芭蕾-鳍上皮细胞激增综合症和 McLeod 综合症。如为较早发的脊柱侧向障碍或革新运动功能减退-强直综合症伴具体的下巴-颊部-舌部连累则无需慎重考虑泛酸激核糖体具体的神经元变异性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为相当严重的口下巴脊柱侧向障碍伴帕金森样综合症状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中都可能会浮现小脑锐减，也有以共济失调为亮相综合症状的 HD，年青人标准型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 综合症。高加索人中都无需慎重考虑 SCA17，日本人中都无需慎重考虑 DRPLA。

眼球社区活动极度

在筛选治疗中都更为有意义。HD 患者20世纪即有扫视关机极度，后浮现扫视变异慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 综合症、芭蕾-鳍上皮细胞激增综合症、PKAN 和 WD 中都也有类似彻底改变异。在神经元鳍上皮细胞激增综合症中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。伤寒程20世纪「小脑性」眼球社区活动极度如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视归因于的眼震是大多数脊髓小脑性变异性伤寒的优点，能与 HD 筛选。

帕金森氏综合症

HD 中都，帕金森氏综合症仅浮现在年青人标准型 HD 中都，10 岁以以前发作的患者中都 30%~50% 原则上有帕金森氏综合症。而帕金森氏综合症在其他 HDL 综合症中都少，如 SCA17 患者中都 22% 浮现帕金森氏综合症，芭蕾鳍上皮细胞激增综合症中都 60%，McLeod 综合症中都 40%，HDL1 综合症中都以外患者原则上有帕金森氏综合症。DRPLA 中都 20 岁以前发作患者中都近乎原则上浮现，在 40 岁之后发作的患者中都，帕金森氏综合症很少浮现。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较较慢，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 发作后生存年限 10~20 年，DRPLA 发作后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症发作较早的十分困难较较慢。年青人标准型 HD 十分困难较较慢，但良性增生芭蕾伤寒（BHC）虽也在唐氏或儿童期发作，但十分困难更为缓慢。

辅助定期检查

在基因组侦测以前无需做基本的辅助定期检查，如以前所述血液学定期检查能筛选急性或亚急性伤寒因引起的芭蕾综合症状。一些如以前所述定期检查对 HDL 综合症治疗也有帮助，如芭蕾-鳍上皮细胞激增综合症和 McLeod 综合症会有脊柱酸激核糖体和肝核糖体升高，神经元甲状腺激素伤寒的患者外浮现人体内甲状腺激素降低，WD 患者 24 小时尿鎏金酸度升高等。

神经元鳍上皮细胞综合症（芭蕾-鳍上皮细胞激增综合症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞%-增高。

HD 患者头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，皮层和小脑锐减在疾伤寒晚期浮现。一些成年发作的进行性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、神经元鳍上皮细胞激增综合症和 McLeod 综合症。小脑锐减在筛选 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 患者中都，小脑神经元锐减、T2 相上大块皮层下大脑皮层高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选治疗的各项临床优点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪