早发型癫痫脑病的性状检测

起因于新生儿期或婴儿要到期的要到短裙癫痫脑病亦会随之而来轻微的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的癫痫发作或发作间期癫痫都为社区活动[1]。对于这类癌症的评估诊断，除了大脑结构设计异常、先天性代谢异常的排查外，遗传侦测已踏入一项重要的诊断工具[2]。

如今，要到短裙癫痫脑病的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传背光（ gene panels）以及全肽链两组测序的商业化中。另外，表现型特征、畸形学时、癫痫发作症状学时和脑电图检查可以借助识别特定的癫痫综合征，以及检视完全一致的遗传侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210