类亨廷顿病综合征鉴别病症的7种临床特点

类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）染水痘候群辨识治疗中都的一些特征性临床展现出主要有表列几种：

地域特征

布坎南染病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）染水痘候群地域属很广，但某些 HDL 染水痘候群有地域属特色。比如 HDL2 多可知于南非黑人（南非黑人 HD 样展现出中都有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的利是中都及南韩人中都也有新闻报道。南韩群体无需重新考虑 DRPLA，后者患染病率在南韩群体中都与 HD 完全相同，而在西欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和德国人为主）中都，无需重新考虑骨骼肌系统胺基酸染病。

运动染水痘状出现的臀部

大外 HDL 染水痘候群之外有浑身的运动阻碍，包括鼻子、躯干、肢体等。但有显着朝天鼻子极度活动多可知于骨骼肌栉上皮细胞渐增染水痘，包括现代舞-栉上皮细胞渐增染水痘和 McLeod 染水痘候群。如为早于发的肌张力阻碍或运动机能减退-强直染水痘候群友特别的鼻子-颊部-舌部累及则无需重新考虑泛酸激核糖体特别的骨骼肌衰性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展现出为严重的朝天鼻子肌张力阻碍友帕金森样染水痘状。

共济失调

虽然 HD 染发作中都可能时会出现脑萎缩，也有以共济失调为首发染水痘状的 HD，青年人型式 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都普遍。如有显着的共济失调，应重新考虑 HDL 染水痘候群。亚美尼亚人中都无需重新考虑 SCA17，南韩人中都无需重新考虑 DRPLA。

嘴唇活动极度

在辨识治疗中都比较有意义。HD 患儿早于期即有扫视启动极度，后出现扫视放慢和扫视区域变大。在严重的 HDL 染水痘候群、现代舞-栉上皮细胞渐增染水痘、PKAN 和 WD 中都也有类似改衰。在骨骼肌栉上皮细胞渐增染水痘中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。染发作早于期「脑性」嘴唇活动极度如扫视辨距不良、方波催跳、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑性衰性染病的特色，能与 HD 辨识。

脑瘤

HD 中都，脑瘤数出现在青年人型式 HD 中都，10 岁以此前起染病的患儿中都 30%~50% 之外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 染水痘候群中都较多，如 SCA17 患儿中都 22% 出现脑瘤，现代舞栉上皮细胞渐增染水痘中都 60%，McLeod 染水痘候群中都 40%，HDL1 染水痘候群中都大外患儿之外有脑瘤。DRPLA 中都 20 岁此前起染病患儿中都仍然之外出现，在 40 岁便起染病的患儿中都，脑瘤很少出现。

进展飞行速度

HDL1 进展飞行速度较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后生存年限 10~20 年，DRPLA 起染病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 染水痘候群起染病早于的进展较快。青年人型式 HD 进展较快，但良性遗传性现代舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但进展比较缓慢。

基本功能检查

在基因检测此前无需要好好基本的基本功能检查，如此前所述肥胖症检查能辨识催性或亚催性染病因引起的现代舞染水痘状。一些如此前所述检查对 HDL 染水痘候群治疗也有帮助，如现代舞-栉上皮细胞渐增染水痘和 McLeod 染水痘候群时会有肌酸激核糖体和肝核糖体升高，骨骼肌胺基酸染病的患儿外出现血液胺基酸降低，WD 患儿 24 小时胃铜含量升高等。

骨骼肌栉上皮细胞染水痘候群（现代舞-栉上皮细胞渐增染水痘、McLeod 染水痘候群、HDL2、PKAN）外周血栉上皮细胞比重增高。

HD 患儿尸身 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，神经元和脑萎缩在疾染病晚期出现。一些成年起染病的进行性 HDL 染水痘候群在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、骨骼肌栉上皮细胞渐增染水痘和 McLeod 染水痘候群。脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中都比较极其重要。DRPLA 患儿中都，脑脑干萎缩、T2 相上深部神经元下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识治疗的各项临床特色总结可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪